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  • IL COINVOLGIMENTO CARDIOVASCOLARE NELLE MUCOPOLISACCARIDOSI

    OBIETTIVI:
    - Sensibilizzare i cardiologi all’individuazione delle manifestazioni cliniche correlate alla malattia di Hunter attraverso:
    . Diagnosi precoce
    . Follow up
    . Gestione cardiologica a lungo termine
    RAZIONALE
    La sindrome di Hunter che insorge tipicamente nell’infanzia è una mucopolisaccaridosi di tipo II ed ha una prevalenza stimata di 1-9/ 1 000 000.Il quadro clinico varia tra le forme gravi (le più frequenti), con una regressione precoce dello sviluppo psicomotorio, alle forme lievi. Alla nascita i bambini sono normali e i sintomi compaiono progressivamente. Nelle forme gravi i segni clinici comprendono le ernie, i dismorfismi facciali (macroglossia, bocca costantemente aperta, tratti del viso grossolani), l'epatosplenomegalia, la ridotta motilità articolare, la sindrome del tunnel carpale, la disostosi multipla, la bassa statura, i disturbi del comportamento e la regressione psicomotoria, che comporta ritardo mentale, sordità, problemi cardiaci e respiratori e segni cutanei (cute a buccia d'arancia sulle scapole e sulle cosce); di solito le cornee sono trasparenti. Le forme intermedie sono caratterizzate da intelligenza normale, dismorfismi lievi, disostosi e buone attese di vita. Nelle mucopolicaccaridosi, il sistema cardiovascolare è frequentemente coinvolto con un ampio spettro di manifestazioni dalle più comuni come le anomalie valvolari a quelle meno comuni come la cardiopatia ischemica e i difetti di conduzione, quelle rare comprendono: aortopatia, ipertensione arteriosa sistemica e polmonare, fibroelastosi endomiocardica. Nei soggetti con danno valvolare severo, la sostituzione valvolare ha effetti molto favorevoli cambiando la qualità di vita dei soggetti operati. E’ quindi auspicabile sviluppare la conoscenza della malattia favorendo la diagnosi precoce attraverso la sensibilizzazione degli specialisti cardiologi verso l’individuazione delle anomalie morfo-strutturali cardiache precoci.

    PROGRAMMA
    IL COINVOLGIMENTO CARDIOVASCOLARE NELLE MUCOPOLISACCARIDOSI

    26 novembre 2020 ore 16:00-18:00
    Durata in minuti del collegamento Titolo dell'intervento Relatore e/o sostituto
    5 Introduzione e obiettivi del corso P. Perrone Filardi
    35 Mucopolisaccaridosi e apparato cardiovascolare P. Perrone Filardi
    35 La malattia di Hunter e apparato cardiovascolare A. Barbato
    40 Questions & Answers P. Perrone Filardi, A. Barbato
    5 Conclusioni P. Perrone Filardi
    Test a risposta multipla e doppia randomizzazione
    Questionario di verifica della qualità percepita e rilevamento fabbisogni formativi
    TOTALE MINUTI FORMAZIONE SINCRONA 120
    TOTALE CREDITI (ogni modulo) 3