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  • WEBINAR 4 APRILE 2022 MALATTIA DI GAUCHER: screening e diagnosi differenziale

    WEBINAR 4 APRILE 2022 MALATTIA DI GAUCHER: screening e diagnosi differenzialeFAD SINCRONA - LUNEDI' 4 APRILE 2022 DALLE H 17:00 ALLE H 19:00

    OBIETTIVO
    Questo webinar si ripromette di puntualizzare le conoscenze ad ora acquisite sulla malattia di Gaucher e definire l’importanza dello screening e della diagnosi differenziale nell’individuazione e nella gestione del paziente con patologia rara.

    RAZIONALE
    La malattia di Gaucher (GD) è dovuta a mutazioni del gene GBA (1q21) che codifica per un enzima lisosomiale, glucocerebrosidasi o, in casi molto rari, del gene PSAP che codifica per la sua proteina attivatrice (saposina C). La carenza di glucocerebrosidasi porta all'accumulo di depositi di glucosilceramidasi (o betaglucocerebrosidasi) nelle cellule del sistema reticoloendoteliale del fegato, della milza e del midollo osseo (cellule di Gaucher).
    Le manifestazioni cliniche di questa malattia sono molto variabili. La GD di tipo 1 (90% dei casi) è la forma cronica e non neurologica associata all'organomegalia (milza, fegato), anomalie ossee (dolore, osteonecrosi, fratture patologiche) e citopenia. Il tipo 2, la forma neurologica acuta, è caratterizzato da una disfunzione cerebrale ad esordio precoce, in rapida evoluzione, associata a organomegalia e che porta alla morte prima dei 2 anni. Il tipo 3, la forma neurologica subacuta, colpisce bambini o adolescenti ed è caratterizzato da encefalopatia progressiva (aprassia oculomotoria, epilessia e atassia) con manifestazioni sistemiche osservate nel tipo 1. La forma fetale si manifesta con una diminuzione o assenza di movimenti fetali o anasarca.
    La malattia simile a Gaucher presenta come caratteristica principale la progressiva calcificazione dell'aorta e delle valvole aortica e / o mitrale.
    La diagnosi formale della malattia è determinata dalla misurazione dei livelli di glucocerebrosidasi nei leucociti circolanti. La genotipizzazione conferma la diagnosi. La prevalenza è di circa 1 / 100.000. L'incidenza annuale di GD nella popolazione generale è di circa 1 / 60.000, ma può raggiungere fino a 1 / 1.000 nelle popolazioni ebraiche di Ashkenazi. La trasmissione è autosomica recessiva.
    Le diagnosi differenziali comprendono altri disturbi da accumulo lisosomiale. La presenza di cellule simili a Gaucher può essere trovata in alcune malattie ematologiche (linfoma, linfoma di Hodgkin e leucemia linfocitica cronica).