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  • MALATTIA DI GAUCHER: dall’eziologia alla gestione a lungo termine - FAD ASINCRONA DAL 1 APRILE 2022 AL 16 DICEMBRE 2022

    MALATTIA DI GAUCHER: dall’eziologia alla gestione a lungo termine - FAD ASINCRONA DAL 1 APRILE 2022 AL 16 DICEMBRE 2022OBIETTIVO
    Questo corso si ripromette di puntualizzare le conoscenza ad ora acquisite sulla malattia di Gaucher e puntualizzare gli approcci terapeutici e le linee guida da seguire, anche in caso di gestione a lungo termine del paziente.

    RAZIONALE
    La malattia di Gaucher (GD) è dovuta a mutazioni del gene GBA (1q21) che codifica per un enzima lisosomiale, glucocerebrosidasi o, in casi molto rari, del gene PSAP che codifica per la sua proteina attivatrice (saposina C). La carenza di glucocerebrosidasi porta all'accumulo di depositi di glucosilceramidasi (o betaglucocerebrosidasi) nelle cellule del sistema reticoloendoteliale del fegato, della milza e del midollo osseo (cellule di Gaucher).
    Le manifestazioni cliniche di questa malattia sono molto variabili. La GD di tipo 1 (90% dei casi) è la forma cronica e non neurologica associata all'organomegalia (milza, fegato), anomalie ossee (dolore, osteonecrosi, fratture patologiche) e citopenia. Il tipo 2, la forma neurologica acuta, è caratterizzato da una disfunzione cerebrale ad esordio precoce, in rapida evoluzione, associata a organomegalia e che porta alla morte prima dei 2 anni. Il tipo 3, la forma neurologica subacuta, colpisce bambini o adolescenti ed è caratterizzato da encefalopatia progressiva (aprassia oculomotoria, epilessia e atassia) con manifestazioni sistemiche osservate nel tipo 1. La forma fetale si manifesta con una diminuzione o assenza di movimenti fetali o anasarca.
    La malattia simile a Gaucher presenta come caratteristica principale la progressiva calcificazione dell'aorta e delle valvole aortica e / o mitrale.di GD nella popolazione generale è di circa 1 / 60.000, ma può raggiungere fino a 1 / 1.000 nelle popolazioni ebraiche di Ashkenazi. La trasmissione è autosomica recessiva.
    Le diagnosi differenziali comprendono altri disturbi da accumulo lisosomiale. La presenza di cellule simili a Gaucher può essere trovata in alcune malattie ematologiche (linfoma, linfoma di Hodgkin e leucemia linfocitica cronica).
    La diagnosi formale della malattia è determinata dalla misurazione dei livelli di glucocerebrosidasi nei leucociti circolanti. La genotipizzazione conferma la diagnosi. La prevalenza è di circa 1 / 100.000. L'incidenza annuale di GD nella popolazione generale è di circa 1 / 60.000, ma può raggiungere fino a 1 / 1.000 nelle popolazioni ebraiche di Ashkenazi. La trasmissione è autosomica recessiva.
    Le diagnosi differenziali comprendono altri disturbi da accumulo lisosomiale. La presenza di cellule simili a Gaucher può essere trovata in alcune malattie ematologiche (linfoma, linfoma di Hodgkin e leucemia linfocitica cronica).

    ISCRIZIONI APERTE A PARTIRE DAL 1 APRILE 2022 SU: https://fenix-srl.it/ecm-fad/gaufad

    Crediti assegnati 4 ECM

    Numero utenti 500

    Professioni Medico chirurgo
    (Discipline: Ematologia, Cardiologia, Endocrinologia, Malattie App. Respiratorio, Malattie Metaboliche, Medicina Interna e Patologia Clinica, Pediatria (Pediatri di Libera Scelta), Pediatria, Genetica Medica)