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  • webinar 14 dicembre 2021 h 16-18 Conoscere le malattie rare: focus sulla Malattia di Gaucher e la Malattia di Hunter

    webinar 14 dicembre 2021 h 16-18 Conoscere le malattie rare: focus sulla Malattia di Gaucher e la Malattia di HunterWEBINAR martedì 14 DICEMBRE 2021 DALLE H 16:00 ALLE H 18:00

    RAZIONALE
    Le Malattie da Accumulo Lisosomiale, poco note e poco studiate nelle scuole di specializzazione, sono rare sì, ma meno di quanto citino i numeri ufficiali: un caso ogni 7.700 nascite l’anno.
    La Malattia di Gaucher e la Sindrome di Hunter appartengono al gruppo delle Malattie da Accumulo Lisosomiale che include oltre 50 patologie rare. La caratteristica comune a queste patologie è il meccanismo di progressivo accumulo nei lisosomi cellulari di macromolecole di rifiuto e la conseguente progressività del decorso. La sintomatologia all’inizio è molto sfumata, tanto che può confondersi con malattie più comuni e possono quindi passare molti anni prima che i sintomi diventino specifici.
    Questo ritardo compromette l’intervento terapeutico che, oggi, prevede numerose ed efficaci opzioni.
    In particolare, molte delle malattie rare con esordio in età pediatrica hanno sintomi neurologici o interferiscono con lo sviluppo neuropsichico, e richiedono una presa in carico e riabilitazione di lungo periodo multidisciplinare, che coniughi interventi specialistici modulati sulla specificità della malattia, sulla valorizzazione delle sue aree potenziali di sviluppo e sul cambiamento nel tempo dei bisogni del bambino. Il neuropsichiatra infantile è in questi casi il primo contatto specialistico per la famiglia, quando ancora i disturbi del bambino possono essere non evocativi di una particolare malattia (ritardo psicomotorio, epilessia, difficoltà di linguaggio). Ha quindi un ruolo cruciale nel valorizzare il significato dei sintomi e nel tracciare il percorso diagnostico e terapeutico. La comprensione delle alterazioni dei meccanismi che regolano lo sviluppo neurologico e mentale dei bambini è il presupposto ineludibile per lo sviluppo di nuovi approcci terapeutici, farmacologici e soprattutto riabilitativi maggiormente mirati, nell’ottica moderna della precision medicine.

    OBIETTIVI:
    - Sensibilizzare i neuropsichiatri infantili all’individuazione delle manifestazioni cliniche correlate alle malattie rare attraverso:
    . Diagnosi precoce
    . Follow up
    . Gestione cardiologica a lungo termine

    PER ISCRIVERSI CLICCARE SU: https://fenix-srl.it/ecm-fad/malrare